6 örökölhető szív-érrendszeri betegség - mit lehet tenni?

A genetika és az életmód is számít

Bizonyos kardiológiai betegségek kialakulásában, mint például a magas vérnyomás és koszorúér betegség, egyaránt szerepet játszik a családi halmozódás és az életmód. Tehát ha a szülők magas vérnyomás betegséggel éltek is, az kiegyensúlyozott táplálkozással és rendszeres mozgással kivédhető lehet. Más szív-érrendszeri betegségek egy vagy néhány génhez köthetők, ami azt jelenti, hogy könnyebben kialakulhatnak a leszármazottaknál is.
-  Éppen ezért érdemes tisztában lenni a családi kórtörténettel, hiszen, ha öröklődő betegségek vannak jelen, a kardiológus segítségével speciális lépéseket lehet tenni a megelőzés érdekében – hangsúlyozza Sztancsik doktornő.
Íme, 6 örökölhető szívbetegség:

Kardiomiopátia

A kardiomiopátia (cardiomiophatia, CMP) a szív pumpafunkciójának gyengüléséhez vezető szívbetegségek összefoglaló neve, amelyek hátterében magának a szívizomnak a károsodása áll. A kardiomiopátia kezdetben nem okoz tünetet, később, az állapot romlásával megjelenhetnek a panaszok, mint például légszomj, erős szívdobogás, ödémák megjelenése, dezorientáltság, akár ájulás. A kardiomiopátiának több típusa ismert, így a dilatatív kardiomiopátia (tágulásos szívizom-elfajulás), a restriktív kardiomiopátia, a hipertrófiás kardiomiopátia (szívizom-megvastagodással járó elfajulás) és az arritmogén jobb kamrai kardiomiopátia (ARVC). Mivel egyes típusok kialakulásában az öröklődés mellett bizonyos életmód elemek is szerepet játszanak - főként az alkoholfüggőség, drog- és gyógyszerhasználat, nem megfelelő étrend -, az érintetteknek különösen fontos a jól kialakított életmód.
A kardiomiopátia kivizsgálásában szerepet kaphat a fizikális vizsgálat, a nagylabor vizsgálat, a sima és a terheléses EKG, a szívultrahang és akár a több napig tartó Holter EKG. Az is előfordulhat, hogy további, speciálisabb vizsgálatokra is szükség lehet, mint például szívkatéterezés, esetleg biopszia, azaz mintavétel a szívizomból.

Szívritmuszavarok

A szívritmuszavarok okozhatnak túl gyors, túl lassú, vagy szabálytalan szívverést, és olyan panaszok is felhívhatják rájuk a figyelmet, mint a mellkasi fájdalom, légszomj, kimerültség, gyengeség. A kivizsgálás során általában már a családi kórtörténet, a fizikai- és laborvizsgálatok, és az EKG eredményei alapján felállítható a diagnózis, bár előfordulhat, speciálisabb vizsgálatokra is szükség van. Különösen akkor fontos kardiológushoz fordulni, ha a családban megjelent már valamelyik örökölhető szívritmuszavar, így például a hosszú QT szindróma, a rövid QT szindróma, a Brugada szindróma, a katekolaminerg polimorf kamrai tachycardia, és a familiáris pitvarfibrilláció.

Kardiális amyloidosis

Amikor egy amyloid nevű fehérje rakódik le a szívben (más szervekben is lerakódhat), kialakul a ritka betegségnek számító kardiális amyloidosis. A lerakódás megvastagítja és elmerevíti a szívet, ami egy idő után már nem tud teljesen vérrel telítődni. A betegség családban halmozódó formáját öröklődő ATTR amyloidosis-nak nevezik.  Olyan tünetek hívhatják fel rá a figyelmet, mint a terhelésre jelentkező nehézlégzés, a fáradtság, a gyengeség és az ödémák. Kimutatásához a kardiológiai vizsgálatok mellett szükséges lehet vizeletelemzés, és esetleg speciális vizsgálatok is.

Marfan szindróma

A Marfan szindróma egy örökletes betegség, amelynek legjellegzetesebb tünetei a vázrendszeri eltérések, ám mégis a betegek életére a súlyos szív- és érrendszeri elváltozások jelentik a legnagyobb veszélyt. Ez a betegség kiszélesíti az aortát, vagyis azt a fő verőeret, ami a szívből a test többi részébe szállítja a vért, és a szívbillentyűket is károsíthatja. A ritka betegségek közé tartozó Marfan szindróma gyakran jellegzetes testi megjelenéssel is jár, kimutatásához azonban CT, MRI, EKG és genetikai tesztek is szükségesek lehetnek.

Familiáris hiperkoleszterinémia

Az örökletten magas koleszterinszint sajnos növeli a szív-érrendszeri betegségek kialakulásának valószínűségét. E tekintetben két eset lehetséges: vagy csak az egyik, vagy mindkét szülő átörökíti a magas koleszterinszintet eredményező kóros genetikai variánst. Az első, gyakoribb esetet heterozigóta familiáris hiperkoleszterinémia (HeFH) néven nevezik az orvosok, és 500 emberből körülbelül egyet érint. Az örökletes hiperkoleszterinémiák ezen enyhébb formájában a szérum koleszterinszint 300-500 mg/dl körüli. Rendkívül ritkán, de előfordulhat az is, hogy mindkét, HeFH-ban szenvedő szülőtől a kóros gént örökli a gyermek. Ilyenkor homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiáról (HoFH) beszélünk. Ilyen esetben nagyon korán megjelenhet a perifériás érbetegség, az érszűkület. Az LDL koleszterin tartós emelkedése zsír és kalcium lerakódásához vezet az érfalakban, így azok beszűkülhetnek vagy elzáródhatnak. Az LDL-szint emelkedésének mértékétől és annak időtartamától függően a HoFH-ban szenvedő fiatal betegeket akár a 20-30-as éveikben is veszélyeztetheti a szívinfarktus és az agyvérzés, aminek oka az érfalak rendkívüli módon felgyorsult károsodása.
Aki öröklötten magas koleszterinszinttel él, annak elengedhetetlen a rendszeres laborvizsgálat és kardiológiai kontroll.

Kardiális tumorok

A szívben kialakuló daganatok bizonyos fajtái lehetnek örökletesek. Ilyen például a Carney-Komplex betegség, a tuberkulózisos szklerózis, a Gorlin-Goltz szindróma.

- Ha valakinél valamilyen örökletes szív-érrendszeri betegséget diagnosztizálunk, annak rendszeres ellenőrzésekkel és esetleg megelőző célú kezelésekkel is számolnia kell – hangsúlyozza dr. Sztancsik Ilona, a KardioKözpont kardiológusa, aneszteziológus, intenzív terapeuta. – A cél minden esetben, hogy optimálisan felépített életmóddal és szükség esetén gyógyszerekkel, egyéb kezelésekkel csökkentsük a manifesztálódás esélyét, illetve megelőzzük az állapotromlást, a szövődmények kialakulását.

Forrás: KardioKözpont (www.kardiokozpont.hu)